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Le point sur la Recherche

Le point sur la recherche internationale contre la myopathie de Duchenne (DMD)

État des principaux essais cliniques en cours au 01/01/2016

> Consulter la liste des 165 études et essais cliniques en cours
 

Voici un résumé des essais les + avancés et les + prometteurs :

 

1 - Translecture codon stop : "PTC Therapeutics" / USA  :

Cette thérapie concerne environ 13% des malades

La translecture du codon stop permet, dans le cas d’une mutation génétique de type "codon stop", d’ignorer la faute génétique dans la lecture du gêne et permet donc la création d’une dystrophine fonctionnelle dans la cellule musculaire. L’AFM avait financé des recherches précliniques et encouragé, il y a quelques années, le développement de cette piste thérapeutique.

L’agence européenne du médicament, l’EMA, a donné un avis favorable le 26/05/2014 pour une autorisation conditionnelle de mise sur le marché de l’Ataluren (Translarna™), produit développé par PTC Therapeutics pour la myopathie de Duchenne. Cette autorisation concerne les malades âgés de plus de 5 ans et ambulants, atteints d’une myopathie de Duchenne causée par une mutation génétique de type "codon stop"

L’ATALUREN est le premier médicament autorisé à ce jour pour le traitement de certains cas de myopathie de Duchenne (mutations avec codon-stop, soit environ 13% des malades). C’est un premier pas énorme vers la guérison des enfants Duchenne....

> Voir le communiqué de presse de l’EMA

 

2 - Saut d’exon 51 : "PROSENSA" / Hollande + USA, GlaxoSmithKline - BELGIUM , Sarepta Therapeutics - USA  :

Cette thérapie concerne environ 10% des malades

Le saut d’exon (ou épissage) permet d’ignorer la faute génétique dans la lecture du gêne et permet donc la création d’une dystrophine fonctionnelle dans la cellule musculaire.

PROSENSA a annoncé le 17 mars 2014 un nouvel essai de phase 3 avec le DRISAPERSEN (PRO051) pour le saut d’exon 51 :

> Voir le communiqué de presse PROSENSA

 

- Essai de phase 3 avec le GSK2402968 (GlaxoSmithKline - BELGIUM) pour induire la saut d’exon 51 et une création de dystrophine fonctionnelle dans la cellule musculaire - Concerne environ 13% des malades (résultats prévus en 2015)

- Essai de phase 2 avec l’Eteplirsen (AVI-4658) (Sarepta Therapeutics - USA) pour induire le saut d’exon 51 et une création de dystrophine fonctionnelle dans la cellule musculaire - - Concerne environ 13% des malades (résultats prévus en 2015)

Le saut d’exon 51 permet de corriger une mutation génétique (sans codon stop) dans les exons : 45 à 50, 47à 50, 48 à 50, 49 à 50, 50, 52

PROSENSA développe également des essais sur les sauts d’exons 44 (PRO044), 45,53,52 et 55 (PRO045,PRO053,PRO052 et PRO055).

>  Voir tous les essais cliniques PROSENSA en cours

 

3 - TADALAFIL / Eli Lilly and company - USA + 12 pays participants  :

Concerne tous les malades

Après un premier essai concluant réalisé sur 10 enfants atteints de myopathie de Duchenne au Cedars Sinai Medical Center de Los Angeles (financé par Parent Project Muscular Dysrophy), un vaste essai de phase 3 est actuellement en cours dans 13 pays, financé par le fabricant du TADALAFIL (Cialis), Eli Lilly and Comapny

En effet, le professeur Victor du Cedars Sinai Medical Center a démontré que cet inhibiteur de PDE5 permet de restaurer un flux sanguin normal chez les enfants atteints de myopathie de Duchenne, ce qui entraîne une décontraction des muscles (habituellement contractés en permanence) et une meilleure diffusion de médicaments dans les cellules musculaires

> Voir les résultats du premier essai TADALAFIL sur 10 enfants DMD

 

C’est dans ce but que l’essai clinique de phase 3 va déterminer si le tadalafil et la prednisone, ensemble, peuvent améliorer la force musculaire chez les malades et ralentir encore plus la progression de la maladie

Les pays participants sont :

Etats-Unis : Food and Drug Administration
Argentine : Administracion Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnologia Medica
Belgique : Agence fédérale des médicaments et produits de santé
Canada : Santé Canada
France : Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé
Allemagne : Institut fédéral des médicaments et des dispositifs médicaux
Italie : L’Agence italienne du médicament
Corée : Ministère de la sécurité alimentaire et pharmaceutique
Pays-Bas : Le Comité central sur la recherche impliquant des sujets humains (CCMO)
Russie : Ministère de la Santé de la Fédération de Russie
Espagne : Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios
Taiwan : Food and Drug Administration
Royaume-Uni : des médicaments et des soins de santé Products Regulatory Agency

> Voir l’essai clinique TADALAFIL (phase 3) en cours

 

4 - Les autres essais prometteurs en cours  :

- Essai de phase 2 avec HT-100 (Halo Therapeutics - USA) pour réduire l’inflammation et la fibrose des cellules musculaires (résultats prévus en juillet 2015)

- Essai de phase 2 et 3 avec LISINOPRIL (inhibiteur ACE)+ CoQ10 (Cooperative International Neuromuscular Research Group - USA, Japon, Canada) pour diminuer la contraction des vaisseaux sanguins et améliorer la fonction cardiaque (résultats prévus en décembre 2016)

- Essai de phase 1 sur la transplantation des cellules souches mésenchymateuses du cordon ombilical (Shenzhen Beike Bio-Technology Co., Ltd - USA) pour en évaluer les effet sur des patients DMD (résultats prévus en 2018)

- Essai de phase 1 et 2 sur le transfert de myoblastes (Centre Hospitalier Universitaire de Québec, CHU de Québec - Canada) pour une transplantation de cellules souches compatibles et une régénération des cellules musculaires (résultats prévus en janvier 2018)

- Essai de phase 1 et 2 avec BMMNC (Chaitanya Hospital, Pune - INDIA) pour une transplantation de cellules souches de la moelle osseuse, AUTOLOGOUS Bone Marrow Derived Mono Nuclear Stem Cell (BMMNCs) et une régénération des cellules musculaires (résultats prévus en 2016)

- Essai de phase 1 et 2 avec IGF1 (Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati - USA) pour stimuler la prolifération et la différenciation des cellules musculaires squelettiques, améliorer la force musculaire et remplacer avantageusement la PREDNISONE dans un traitement pour ralentir la progression de la maladie (résultats prévus en 2014)

- Essai clinique de phase 2 avec l’IDEBEDONE (Santhera Pharmaceuticals - BELGIUM - FRANCE - SPAIN) pour restaurer la fonction cardiaque (résultats prévus en 2014)

- Essai clinique de phase 2 et 3 avec l’EGCg (Charite University, Berlin, Germany) pour déterminer si ce polyphenol extrait du thé vert peut diminuer le stress oxydatif et ralentir la dégénérescence musculaire

(résultats prévus en 2015)

- Essai de phase 2b avec l’AC-031 (Acceleron Pharma Inc / USA + Canada) : un inhibiteur indirect de la myostatine pour augmenter la masse musculaire et permettre des améliorations fonctionnelles (résultats prévus en 2014)