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Un geste gratuit écologique et solidaire....

Vaincre la myopathie de Duchenne

Un espoir pour les enfants malades...

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui entraîne la disparition progressive de tous les muscles. Ceci à cause de l’absence d’une protéine indispensable à la survie des muscles : la dystrophine.

Seuls les garçons développent la maladie. Les enfants perdent généralement la marche entre 10 et 12 ans et les complications pulmonaires et cardiaques remettent en cause le pronostic vital à l’âge adulte, même si leur espérance de vie est plus longue aujourd'hui grâce à une meilleure prise en charge médicale.

Les acquis de la recherche fondamentale en génétique sont maintenant des outils précieux qui permettent aux chercheurs d’explorer de nouvelles techniques thérapeutiques, innovantes et prometteuses. Les essais cliniques sur l'homme se multiplient depuis ces dernières années et nous n’avons jamais été aussi proches d’un traitement (ou d'une combinaison de traitements) qui permettrait d'atténuer fortement la sévérité de la myopathie de Duchenne et la qualité de vie des malades...

Mais le temps est aussi l’ennemi de ces enfants car la maladie progresse chaque jour. C’est pour cela qu’il est important aujourd’hui de:

1 - Mettre en place des protocoles de traitement dans les consultations spécialisées qui permettent de ralentir le plus possible la progression de la maladie, comme la corticothérapie, le saut d'exon ou d’autres thérapies liées à la régénération musculaire

2 - De continuer à fédérer et accélérer la recherche au niveau mondial pour vaincre définitivement la myopathie de Duchenne et guérir tous les malades

En réalisant leur plus grand rêve, l'association Pour La Vie donne la force mentale aux enfants de se battre contre leur maladie en attendant le traitement qui les guérira...

Les essais cliniques en cours:

Il y a actuellement 201 études et essais cliniques en cours dans le monde sur la myopathie de Duchenne (au 30/09/2017)

De nombreux essais à l'arrêt ou suspendus faute de résulat significatif mais il y a aussi des essais qui se terminent (phases 3 et 4) et devraient bientôt publier leurs résultats et d'autres études et essais prometteurs qui démarrent...

Un premier succès des thérapies ciblées:

Après un essai clinique international concluant, l’agence européenne du médicament, l’EMA, a rendu un avis favorable pour la prescription d’un premier médicament: l’Ataluren (PTC Therapeutics) qui permet la translecture de "codon stop" dans la myopathie de Duchenne (concerne environ 10% des enfants) et une création de dystrophine fonctionnelle suffisante pour ralentir fortement la progression de la maladie.

Nous attendons de voir les résultats concrets sur les premiers enfants traités dans la phase 4 de l'essai clinique avec I-MOTION en France (extension de la phase 3), qui devraient être publiés en 2018.

Plusieurs essais cliniques testent également des médicaments pour initier le saut d’exon 51, 53 et 45 car ils permettraient une création de dystrophine fonctionnelle suffisante pour ralentir la progression de la maladie chez les enfants concernés par ces mutations (essais actuellement en phase 3 avec I-MOTION en France).

Voir l'évolution des principaux essais cliniques:

- Avec I-MOTION qui réalise tous les essais en France (AFM, Généthon, Institut de Myologie)

- Avec l'association Duchenne Parent Project qui recense les principaux essais en cours aux USA et dans le monde

Parmi ces essais, le Rimeporide (phase 2), l'Anti-myostatine (phase 2/3), le Givinostat (phase 2) et CoQ10 + Lisinopril (extension de la phase 2/3 aux USA) qui pourraient ralentir la progression de l'atteinte musculaire et l'Idebedone (phase 3) qui pourrait prévenir et mieux traiter l'atteinte pulmonaire.

Un nouvel espoir avec la microdystrophine !

2 nouveaux essais avec la microdystrophine sont actuellement en préparation suite à des résultats très encourageants chez l'animal canin:

- L'essai du Généthon (avec l'Institut de Myologie) devrait démarrer fin 2018

- L'essai de Solid BioSciences devrait démarrer fin 2017

Cette thérapie de transfert de gêne, rendue possible grâce au développement des adénovirus et qui permettrait  de transformer une myopathie de Duchenne en une myopathie de Becker, moins sévère, concerne tous les enfants atteints de myopathie de Duchenne (quelque soit leur mutation).

A plus long terme, la technique d'édition génétique CRISPR/Cas9 pourrait permettre de soigner la myopathie de Duchenne:

C'est ce que démontraient 3 études publiées le 31 décembre 2015 dans la revue "Science" par trois équipes de recherche différentes aux USA, qui ont réussi à stopper la progression de la maladie sur les rongeurs testés.

Cette étude a été reprise en Fance par le Généthon et l'Institut de myologie pour démontrer l'efficacité de cette technique dans un cas de duplication d'exon 2 (mars 2017):

Ces travaux sur la souris et sur la cellule musculaire humaine doivent maintenant être étendus à un grand organisme vivant, tel que l'animal canin, avant de pouvoir passer à un essai clinique chez l'homme.

A SUIVRE...

Vous êtes les parents d’un enfant atteint de myopathie de Duchenne et vous voulez avoir des informations sur la recherche ?

Vous souhaitez aider la recherche ?

Vous souhaitez aider les enfants atteints de myopathie de Duchenne à réaliser leur rêve en attendant qu'un traitement existe ?

> Contactez-nous

Pascal LAURIE a créé l'association Pour La Vie pour aider son fils Florian et tous les enfants atteints de myopathie de Duchenne à se battre contre leur maladie