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Vaincre la myopathie de Duchenne

Un espoir pour les enfants malades...

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui entraîne la disparition progressive de tous les muscles. Ceci à cause de l’absence d’une protéine indispensable à la survie des muscles : la dystrophine.

Seuls les garçons développent la maladie. Les enfants perdent généralement la marche entre 10 et 12 ans et les complications pulmonaires et cardiaques remettent en cause le pronostic vital à l’âge adulte.

Les acquis de la recherche fondamentale en génétique sont aujourd’hui des outils précieux qui permettent aux chercheurs d’explorer de nouvelles techniques thérapeutiques, innovantes et prometteuses. Des premiers essais cliniques sur l’homme ont déjà démarré dans plusieurs pays et nous n’avons jamais été aussi proches d’un traitement.

Mais le temps est aussi l’ennemi de ces enfants car la maladie progresse chaque jour. C’est pour cela qu’il est important aujourd’hui d’atteindre ces deux objectifs :

1 - Mettre rapidement en place des protocoles de traitement efficaces qui permettent de ralentir la progression de la maladie, comme la corticothérapie ou d’autres thérapies liées à la régénération musculaire.

Développer la force mentale des enfants est aussi un frein à ce type de maladie évolutive.

2 - Fédérer et accélérer la recherche au niveau mondial pour vaincre, le plus rapidement possible, la myopathie de Duchenne.

Il y a actuellement 127 études et essais cliniques dans le monde sur la myopathie de Duchenne.

Voir tous les essais sur:

https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Duchenne+Muscular+Dystrophy&cond=%22Duchenne+Muscular+Dystrophy%22

Un premier succès ?

L’agence européenne du médicament, l’EMA, a rendu un avis favorable le 26/05/2014 pour la prescription d’un premier médicament, l’ATALUREN (PTC Therapeutics) qui permet la translecture de "codon stop" (concerne environ 13% des enfants DMD) et une création de dystrophine fonctionnelle suffisante pour ralentir fortement la progression de la maladie. Nous attendons de voir les résultats concrets sur les premiers enfants traités.

Plusieurs médicaments pour initier le saut d’exon 51, le DRISAPERSEN (Prosensa), l’Eteplirsen (AVI-4658) (Sarepta Therapeutics - USA) ou le GSK2402968 (GlaxoSmithKline - BELGIUM) sont actuellement à l’étude car ils permettraient une création de dystrophine fonctionnelle suffisante pour ralentir fortement la progression de la maladie chez environ 10% des enfants DMD.

Un nouvel espoir avec le CRISPR/Cas 9 !

La technique d'édition génétique CRISPR pourrait permettre de soigner la dystrophie musculaire de Duchenne:

C'est ce que démontrent 3 études publiées coup sur coup le 31 décembre 2015 dans la revue "Science" par trois équipes de recherche différentes. Ces travaux, menées par 3 équipes de chercheurs différentes, ont réussi à stopper la progression de cette maladie rare sur les rongeurs testés. Et toutes ont utilisé la même technique d'édition génétique : la désormais fameuse CRISPR/Cas9.

Pour d'infos sur:

http://science.sciencemag.org/content/early/2015/12/29/science.aad5143

Université du Texax (USA) - Université d'Harvard (USA) - Université Duke (USA)

Une nouvelle piste pour guérir mais il faudra encore s'armer de patience car la thérapie génique utilisant CRISPR étant encore à ses balbutiements, de nombreux essais devront encore être menés pour s'assurer de la maîtrise sécurisée de la technique sur l'Homme.

 A suivre...

Pour les parents, les associations MDA, PPMD, TREAT-NMD, UPPMD et la Fondation Progena ont publié une version téléchargable (en français) du guide pratique de prise en charge thérapeutique actualisé à l’usage des familles.

Vous souhaitez avoir plus d’informations sur la recherche et les essais cliniques en cours ?

Vous êtes les parents d’un enfant atteint de myopathie de Duchenne et vous voulez avoir des informations sur la recherche ?

> Contactez-nous

Pascal LAURIE a créé l'association Pour La Vie pour aider son fils Florian et tous les enfants atteints de myopathie de Duchenne à se battre contre leur maladie